福建诞生了首例通过第三代试管婴儿技术成功阻断“渐冻症”基因遗传的宝宝。这一消息为深受渐冻症困扰的家庭带来了新的希望。
阿峰和小花结婚后,渴望拥有一个健康的宝宝。阿峰的家族中多人患有渐冻症,他本人也被检测出携带导致渐冻症的基因。在详细的遗传学咨询和多方打听后,他们选择了厦门市妇幼保健院生殖医学科进行胚胎植入前遗传学检测,即第三代试管婴儿技术。
医生根据小花的卵巢功能和激素情况制定了黄体期促排卵方案,最终获得了 10 枚卵子,并与阿峰的精子结合形成了 3 枚可供活检的囊胚。幸运的是,这 3 枚囊胚经遗传学检测均不携带“渐冻症”基因。今年初,小花顺利完成了胚胎移植,并于近日在当地医院诞下了一个重达 2900 克的健康男婴。
渐冻症,即肌萎缩侧索硬化症,是一种慢性神经系统变性疾病,主要发病人群在 30 岁至 60 岁之间,患者会逐渐出现肌无力、肌萎缩、肌束颤动等症状,如同身体被渐渐冻住。该病多数为散发,少数为家族遗传,男性多于女性。目前,渐冻症尚无根治方法,患者通常在发病数年内因呼吸肌麻痹、肺部感染等原因死亡。